唐氏儿外貌图片
2022-08-11    28313 阅读
卢成瑜
儿科 主任医师 广州医科大学附属第一医院

概述:

唐氏儿是指患有唐氏综合征的患儿,表现为宽眼距、低鼻梁、向上的外眼角、小耳朵等特殊面容,手指短粗等特征。

唐氏儿病因是21号染色体的数目比正常多了一条,生殖细胞在分裂时21号染色体没有分离或多加了一条染色体或受精卵在分裂发育时出现异常。

唐氏综合征的症状:

1、外貌:

(1)面容:唐氏儿的特殊面容在出生时就有伴随,表现为眼距宽、鼻梁低、眼裂小、外眼角向上、耳朵小等。

(2)肢体:手指粗短,其中小指最明显,小指指关节异常,末端弯曲。

2、畸形:部分男孩可能患有隐睾,成年后大多不育。女孩没有月经,只有少数可以有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病,表现为活动后气短、嘴唇发青等症状,其次是消化道畸形和肛门闭锁。

3、生长发育:出生后身长和体重较正常儿童低,发育迟缓,智能发育障碍。

唐氏儿外貌图片

唐氏综合征的病因:

唐氏综合征的病因是21号染色体的数目比正常多了一条,这是因为父亲或母亲的生殖细胞在分裂时21号染色体没有分离或多加了一条染色体或受精卵在分裂发育时出现异常。唐氏综合征的高危因素:

1、遗传因素:如果家族中有相似的患者或父母双方染色体异常,特别是21号染色体上有一条,唐氏综合征的概率很大。

2、产妇年龄:产妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越大。

3、外界环境中的致畸因素:病毒感染、辐射暴露、某些特殊化学物质等,可能导致染色体数目变异,增加胎儿染色体数目异常的风险。

唐氏综合征的治疗:

对于已经出生的或在孕期已经诊断出唐氏综合征的患儿,目前没有有效的治疗方法。临床治疗主要针对并发症和复杂畸形的治疗,并应注意预防感染。要通过医疗支持来改善患儿的身体状况,还需要社会支持和长期的家庭护理。监测生长发育,进行运动、语言训练、行为治疗等早期干预、教育和训练。

唐氏综合征的护理:

1、主要在于智力训练、运动功能的锻炼和并发症的预防。

2、综合分析其成因,从整体上对唐氏综合征、智障、语言障碍患儿进行调理,然后在治疗过程的不同阶段针对不同疾病制定相应的治疗方案。

唐氏综合征的注意事项:

1、疾病的检测:家长为患儿采取适当的姿势,以确保呼吸顺畅和姿势舒适。注意孩子的意识、体温、脉搏、呼吸、血压等。如果孩子出现发热、气短、吃奶费力、活动后气短、嘴唇发青、痉挛、抽搐等症状。就要及时就医。定期复查和评估医疗机构儿童的生长和认知发育情况。

2、注意生活环境:避免与患有传染病和急性传染病的人接触,注意卫生,注意保暖,定期通风,适当安排户外活动。

3、饮食控制:唐氏综合征患儿体重增长不成比例,大多在3~4岁时肥胖,应该在2岁之前开始合理的饮食,以避免肥胖。

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