概述：

唐氏儿五大特征主要是面部特征、发育迟缓、智力低下、免疫力低下和生育问题。唐氏儿主要受环境因素、产妇年龄、遗传因素影响。预防唐氏儿的方式是产前诊断。

特征：

1、面部特征：有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小、眼斜外侧、内眦赘皮、外耳小、舌胖、常突出口腔、流涎等。身材矮小，头围比正常人小，前后径短，枕部扁平。脖子短，皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄，出牙延迟，经常脱臼。头发柔软少。前囟门闭合较晚，枕骨中线可能有第三个囟门。

2、发育迟缓：四肢短小，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节指骨发育不良，使小指向内弯曲，指骨短小，手掌三叉点向远端移位。动作缓慢，身材相对矮小，牙齿严重错位，只能进行简单的动作。他们的手指比常人短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度。

3、智力低下：他们4到6岁才学会说话，发音不准，口齿不清，伴有口吃。其主要特征为重度精神发育迟滞，智商为20至60，为同龄正常人的四分之一至二分之一。

4、免疫力低下：儿童常伴有先天性心脏病等其他畸形。由于免疫功能低下，他们容易发生各种感染，白血病的发病率比一般人高10~30倍。如果活到成年，30岁以后往往会出现老年痴呆症的症状。

5、生育问题：患有唐氏综合症的男性婴儿会成长到青春期，不会有生育能力。患有唐氏综合症的女宝宝长大后有月经，很可能会生孩子。

原因：

1、环境因素：孕妇如果在怀孕期间接触了一些辐射、化学物质、药物和物理因素，可能会导致染色体畸变。

2、产妇年龄：母亲年龄较大，唐氏综合征的发病率会显著增加。孕妇年龄越大，风险率越高。

3、遗传因素：如果家族中有类似的患者或者父母双方的染色体都有异常，特别是21号染色体上有一个异常，那么唐氏综合征的概率非常高。

治疗：

1、唐氏综合征是指胎儿或新生儿患有21三体综合征，即体内含有三条21号染色体。目前还没有针对唐氏综合征的特效疗法。

2、如果因为各种原因在孕期漏诊了唐氏综合征，新生儿出生后就会被诊断为唐氏综合征。这种情况下，只能进行日常生活护理，不能用医学方法治疗唐氏综合征。目前还没有改变人类染色体的医学方法。

预防：

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。产前诊断，即染色体核型分析。要做取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇能够做进一步的产前检查和咨询，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生。