概述

德朗热综合症，也称为阿姆斯特丹侏儒症、是一种累及多个器官系统的遗传性疾病。德朗热综合症为显性遗传，大多为散发。

其特征是典型的面部特征、胎儿宫内发育迟缓和多种畸形。幸存者通常患有严重的发育迟缓，新生儿发病率约为万分之一。

病因

该病病因不明，可能与遗传有关，这是一组无遗传方面或常染色体显性遗传的先天性异常。

症状

1、一般症状：以特殊面容、骨骼畸形、生长发育落后、新生儿喂养困难为典型的疾病症状。胎儿宫内发育迟缓很常见，超声波可以检测小下颌骨、颈项透明层增厚、肢体畸形、心脏缺陷等。大多数德朗热综合症患者的身高和体重明显低于同龄人。

2、智力障碍：患者会有不同程度智力发育迟缓，从轻度的学习障碍到重度的认知障碍，只有少数智力正常，大部分有中重度的智力障碍。

3、消化系统症状：62.5%~87%的患者有胃食管反流。伴有幽门狭窄、先天性膈疝、肠旋转不良、肠扭转、十二指肠闭锁、环状胰腺、肛门闭锁、梅克尔憩室、腹股沟疝等消化系统异常。

4、心血管症状：约30%的患者存在心脏结构异常，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损等。

5、泌尿系统症状：40%的儿童有肾脏和泌尿道异常，包括膀胱输尿管反流、骨盆扩张和肾脏发育不良。

6、生殖系统症状：男性患者82%有隐睾，37%存在小阴茎，9%有尿道下裂，女孩表现为小阴唇和异常子宫。

诊断

德朗热综合症的表型由临床特征和体征组成，体征分为主要特征每项2分和提示性特征每项1分。

1、主要特征：连眉或浓眉，鼻子短小，鼻梁凹陷或鼻孔向前，长人中或浅人中，上唇薄或口角下垂，少指或无指，先天性膈疝。

2、提示性特征：发育迟缓或智力障碍，宫内发育迟缓，出生后发育落后，小头畸形、小手足、第五指短、多毛。

3、临床诊断标准：

（1）分数≥11，且至少有3个主要特征，则为经典德朗热综合症。

（2）得分为9~10分，且至少有两个主要特征，则为非经典德朗热综合症。

（3）得分为4~8分，且至少有一个主要特征，则足以进行分子检测。

（4）得分<4分，不足以进行分子检测。

治疗

主要是对症治疗，如果激素缺乏可以用持续法或循环法补充，应使用抗惊厥药控制惊厥，对智力发育迟滞者应加强干预训练。应尽早开始治疗，并根据需要应用较长时间。有心血管畸形、手足发育畸形者应手术，有并发症者应对症处理。